Glosario Ómico

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Genoma: Es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes. El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras gene y chromosoma.

fenotipo

Fenoma: Un fenoma es el conjunto de todos los fenotipos expresados por una célula, tejido, órgano, organismo, o especie. El fenoma incluye rasgos fenotípicos, debidos a la genética y a las influencias del ambiente.

El término «fenoma» fue acuñado de forma independiente por dos grupos de científicos a finales de 1990, y se utilizó en varios contextos y publicaciones durante los siguientes cinco años. Varki propuso la siguiente definición: «Cuerpo de información que describe los fenotipos de un organismo, bajo la influencia de factores genéticos y ambientales» (Varki y Altheide, 2005). En la práctica, el término aún carece de una definición universalmente aceptada, y no se puede encontrar en los diccionarios estándar. A pesar de todo, se utiliza cada vez más en las publicaciones académicas.

De igual forma que el genoma y el proteoma significan todos los genes y proteínas de un organismo, el fenoma representa la suma total de sus rasgos fenotípicos. Algunos ejemplos de fenotipos humanos son el color de la piel, el color de los ojos, la altura, o las características específicas de la personalidad. Las diferencias fenotípicas entre individuos pueden deberse a influencias ambientales, variaciones genéticas tales como polimorfismos de nucleótido único, o una combinación de ambas.

La fenómica es el estudio de la naturaleza de los fenotipos y la forma en que se determinan, en particular cuando se estudia en relación con el conjunto de todos los genes (genómica) o todas las proteínas (proteómica).

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Ambioma ó Ambientoma: Es el conjunto de elementos no genéticos, cambiantes, que rodean al individuo y que junto con el genoma y proteoma conforman el desarrollo y construcción del ser humano o pueden determinar la aparición de una enfermedad

transcriptoma

Transcriptoma: Desde la caracterización del genoma humano, han surgido nuevas vías de investigación sobre el análisis global del material genético. Es evidente que no todo el genoma es transcrito y traducido finalmente a proteínas, lo que ha dado lugar a conceptos discutibles como el de DNA basura, que en realidad únicamente se caracteriza por el desconocimiento científico de muchas de sus funciones.
Así pues, un reto consiste en estudiar qué porción del genoma es transcrito a RNA mensajero: es decir, qué material genético es expresado en un tipo celular bajo unas condiciones dadas. Así pues, el concepto de transcriptoma surge para representar todo este mRNA transcrito bajo unas circunstancias, de forma global. Cabe destacar que, mientras que se habla del genoma humano, este epíteto no tiene sentido para el transcriptoma humano, puesto que hay infinidad de transcriptomas dependiendo del tipo tisular o las condiciones ambientales aun para la misma especie.
Cabe destacar que el transcriptoma no da idea exacta del nivel de expresión de un conjunto de proteínas: para ello, su análisis global, se analiza el proteoma. Así mismo, existen otros análisis globales centrados en aspectos muy específicos de la biología de proteínas: por ejemplo, la metabolómica, la fenómica, la interactómica…

proteoma

Proteoma: El término se utilizó por primera vez en 1995 y ha sido aplicado a diferentes escalas en los sistemas biológicos. El proteoma celular es la totalidad de proteínas expresadas en una célula particular bajo condiciones de medioambiente y etapa de desarrollo, (o ciclo celular) específicas, como lo puede ser la exposición a estimulación hormonal. También se puede hablar del proteoma completo de un organismo que puede ser conceptualizado como las proteínas de todas las variedades de proteomas celulares. Es aproximadamente, el equivalente proteínico del genoma
Proteómica: Es el estudio del proteoma.

Metaboloma

Metaboloma: Conjunto completo de metabolitos orgánicos que se producen dentro de una célula bajo la dirección del genoma.

Para algunos el concepto puede ser + amplio y el Metaboloma es el conjunto dinámico de moléculas y elementos químicos presentes en un organismo vivo, sean sintetizados de novo por el propio organismo o incorporados desde el exterior.
El metaboloma refleja el estado metabólico de un sistema vivo y se ve influido tanto por factores internos como el estado hormonal del individuo o la hora de día como por factores externos. El metaboloma es algo totalmente cambiante.
Dentro del proyecto metaboloma humano se han catalogado 2.500 metabolitos, 1200 drogas y 3500 componentes de alimentos como principales componentes del metaboloma humano.
El análisis del metaboloma humano permite describir el estado del organismo haciendo posible el estudio de respuestas celulares, mecanismos de defensa y mecanismos de homeostasis.
La mejora de las técnicas de medición de los distintos metabolitos permitirá utilizar el metaboloma como herramienta diagnóstica y de ayuda a la medicina personalizada

La metabolómica es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio completo del sistema constituído por el conjunto de moléculas, intermediarios metabólicos, metabolitos, hormonas y otras moléculas señal, y los metabolitos secundarios que se pueden encontrar en un sistema biológico. Término anglosajón propuesto por Oliver et al. en 1998, por analogía con los términos genómica, proteómica y Transcriptómica. Como en estos otros sistemas, la metabolómica es el análisis de un sistema dinámico, que cambia con el tiempo. Se han propuesto y utilizado también otros términos parecidos como por ejemplo glicómica (glicoma), y también citómica (célula), y otros.

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Conectoma: Olaf Sporns, profesor de neurociencias en la Universidad de Indiana (EE.UU.), publicó un artículo en 2005 en el que atribuía los defectos a gran escala de la investigación en neurociencia general a la ausencia de una descripción anatómica de base, “fundacional”, del cerebro. Antes de ponerse a investigar, era necesario hacer un mapa.
Sporns propuso llamar a este mapa el “conectoma”. El nombre, obviamente, hace recordar a un proyecto importantísimo que había concluido dos años antes con éxito, el Proyecto Genoma Humano. El proyecto al que estaba dando nombre no era menos ambicioso: un atlas sistemático y completo de todas las conexiones del cerebro. Cuatro años después, Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de los Estados Unidos han anunciado en su Anteproyecto para la Investigación en Neurociencia el lanzamiento del Proyecto Conectoma Humano (HCP, por sus siglas en inglés), dotado inicialmente con 30 millones de dólares, con la esperanza de crear un mapa completo del cerebro adulto sano para 2015.
El cerebro humano se suele dividir en varios cientos de pequeñas áreas a las que se atribuyen funciones altamente especializadas. Vistas bajo el microscopio, muchas de estas áreas, que tienen un ancho de centímetros, presentan patrones de células claramente visibles. Cada una de estas áreas está conectada por millones de proyecciones neuronales con forma de hilo, los llamados axones, que corren en paralelo, enrollándose para formar lo que parece un cable grueso de fibra óptica. El cerebro funciona en base a procesos y estos procesos tienen lugar porque existen estas conexiones entre áreas especializadas.
La lógica tras el proyecto HCP está en que se cree que las diferentes áreas cerebrales adquieren sus características funcionales dependiendo de cómo se conectan unas con otras. Son las entradas y salidas de una neurona lo que determina qué función tiene. Por ello, como en otras ocasiones en biología, la estructura directamente define la función: las neuronas muy próximas procesarán la misma clase de información, y la conectividad entre estas regiones nos puede informar de cómo operan procesos más amplios.
Sin embargo, hay otros neurocientíficos para los que “conectoma” tiene un significado completamente diferente. Mientras que el proyecto de los NIH intenta trazar las conexiones a gran escala entre regiones cerebrales, algunos científicos, como los del Connectomeproject de Harvard, quieren escarbar más profundamente: aspiran a trazar en última instancia el cerebro humano neurona a neurona, construyendo un “diagrama de cableado” con todo detalle. De cierta forma el HCP es una respuesta a la perspectiva desalentadora de tener que determinar las miles de millones de conexiones neuronales del cerebro humano. Lo que han hecho estos puristas ha sido tomar otro camino: ciñéndose a la idea del mapa neurona a neurona, simplemente se han centrado en organismos más simples, para ir creciendo desde ahí. Hasta ahora, el único conectoma completo que ha sido determinado es el de nuestro viejo amigo el nemátodo Caenorhabditis elegans que, con sólo 302 neuronas, es uno de los organismos modelo más simples con un sistema nervioso.
En cualquier caso, ambos grupos están de acuerdo en que, al final, la microescala y la macroescala se encontrarán en un enorme conjunto de datos, idealmente con cada capa de complejidad informando a la siguiente. Por ahora, el NIH espera conseguir su objetivo a cinco años de tener completado un mapa región a región potenciando la colaboración entre científicos, muchos de los cuales han pasado años trabajando aisladamente, usando técnicas no verificadas y con pocas reproducciones de los datos obtenidos en laboratorios diferentes.
El impacto del HCP sobre la neurociencia será importantísimo, similar al Proyecto Genoma Humano. De hecho, habrá un antes y un después del HCP.
La conectómica pretende llevar a cabo diagramas del «cableado» del cerebro.
El naciente campo de la «conectómica» podría ayudar a los investigadores a descifrar la manera en que el cerebro aborda el procesamiento de la información.
Los científicos están desarrollando nuevas maneras de estudiar la intrincada red de neuronas cerebrales. Hay nuevas tecnologías, que permiten que los científicos sigan el fino cableado cerebral con mayor exactitud que antes, y podrían generar pronto un diagrama completo del cableado —incluyendo cada diminuta fibra y minúscula conexión— de una porción del cerebro. El fibertracking o tractografía de la resonancia magnética funcional es también una contribución importante.
Llamada «conectómica» (conectomics en inglés), la técnica que crearía estos mapas podría revelar cómo realizan las redes neurales sus precisas funciones en el cerebro, y podrían arrojar luz sobre trastornos que, segun se piensa, son originados por un cableado defectuoso, como el autismo y la esquizofrenia.
«El cerebro es, esencialmente, una computadora que se cablea a sí misma durante el desarrollo y que puede cambiar este cableado», dice Sebastian Seung, un neurocientífico computacional del MIT. «Si tenemos un diagrama del cableado del cerebro, podría ayudarnos a comprender cómo funciona». Por ejemplo, previamente los científicos identificaron la parte del cerebro del pájaro cantor que era importante en la capacidad de las aves para generar canciones. En última instancia, a Seung le gustaría desarrollar un diagrama del cableado de esta estructura para dilucidar las características que subyacerían esa única capacidad.
En la actualidad sólo existe el diagrama del cableado de un organismo: el del gusano microscópico C. elegans. A pesar de contener sólo 302 neuronas, el esfuerzo de levantar los planos del C. elegans llevó más de una década, en los ’70. Ha sido un recurso de investigación inestimable y les valió un Premio Nobel a sus creadores.
Con aproximadamente 100 mil millones de neuronas y 100 billones de sinapsis en el cerebro humano, crear un mapa que cubra incluso un trozo pequeño es una tarea desalentadora. Usando métodos estándar, se necesitarían más o menos tres mil millones de años / persona para generar el diagrama de cableado de una única columna cortical, una angosta unidad funcional de neuronas en la corteza, estima Winfried Denk, neurocientífico en el Max Planck Institute for Medical Research en Heidelberg, Alemania.
Denk, Seung, y sus colaboradores están desarrollando ahora nuevas técnicas de imágenes sensibles y algoritmos de aprendizaje automatizado para automatizar el proceso de construcción. Ya han generado un diagrama parcial del cableado de una parte de la retina de un conejo. Pero necesitarán hacer que su técnica sea un millón de veces más rápida para finalmente poder construir mapas más grandes, como el de una columna cortical, en la esfera de la realidad.
Los esfuerzos previos de mapear el cableado del cerebro se han concentrado en aspectos anatómicos más grandes, como las gruesas zonas de cableado que conectan las diferentes partes del cerebro, o sobre las rutas de neuronas únicas, teñidas con un color especial para distinguirlas de su intrincada multitud de vecinas. Pero para comprender verdaderamente cómo una red neuronal puede efectuar una particular función, los científicos necesitan de un nuevo tipo de mapa. «Un montón de propiedades de la función cerebral están a nivel de circuito: la información es integrada, procesada, condensada», dice Elly Nedivi, neurocientífica del MIT que no está involucrada con la investigación. «Para comprender qué significa, se necesita poder ver quién se conecta con quién».
Denk y sus colegas desarrollaron una nueva técnica para hacer mapas de cableado a escala más fina utilizando el microscopio de electrones. Empezando con un pequeño bloque de tejido cerebral, los investigadores hacen rebotar electrones desde la capa superior del bloque para generar una imagen seccional cruzada de las fibras nerviosas en esa tajada. Entonces quitan una rebanada muy delgada —de 30 nanómetros— de la parte superior del bloque y repiten el proceso. Los científicos pasan a través de las imágenes, tajada a tajada, para seguir el trayecto de cada fibra nerviosa.

Dr. Alejandro G. ANDERSSON
Médico Neurólogo
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