El Síndrome de Down o Trisomía del par XXI

El síndrome de Down es un trastorno genético muy frecuente causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o al menos de su brazo largo), en vez de tener 2 cromosomas 21 los pacientes tienen 3, por ello se denomina también trisomía del par 21.

Haciendo un juego matemático: [trisomía = mes 3], y [par 21 = día 21], se eligió el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down.

El síndrome debe su nombre a John Langdon Haydon Down John Langdon Haydon Down quien fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.

En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que era causado por una alteración del número de cromosomas.

Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.

Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y en general redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes: Disminución del tono muscular al nacer, Pliegue único en la palma de la mano, Orejas pequeñas, Boca pequeña, Ojos inclinados hacia arriba, Manos cortas y anchas con dedos cortos, Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield).
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar: Comportamiento impulsivo, Deficiencia en la capacidad de discernimiento, Período de atención corto, y Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
• Anomalías congénitas cardíacas (comunicación interauricular o comunicación interventricular)
• Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan anteojos)
• Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
• Problemas auditivos, probablemente secundarios a infecciones crónicas.
• Problemas de la cadera y riesgo de luxación.
• Problemas crónicos de estreñimiento
Es común en los niños con Síndrome de Down son comunes:
• las Apneas del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas)
• Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
• Es común en los niños con Síndrome de Down la Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
En los pacientes adultos en la medida que superan los 50 años se incrementa notablemente la frecuencia de la enfermedad de Alzheimer (a los 60 años el 1% de la población general lo padece, pero en la población Down lo padecen el 50% a los 60 años).

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.

Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo, sistema endocrino, y sistema nervioso (retraso mental y demencia precoz) debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Los avances científicos están compensando los problemas cardiológicos, gastroenterológicos y endocrinológicos. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad están generando un cambio positivo en su calidad de vida.
Se esperan importantes avances de la neurología en los próximos años.

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Dr. Alejandro G. ANDERSSON
Médico Neurólogo
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