El Dr. Andersson y Sara Diez: Epigenética y Sindrome de Down x FM Estación Tigre

El síndrome de Down es un trastorno genético muy frecuente causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o al menos de su brazo largo), en vez de tener 2 cromosomas 21 los pacientes tienen 3, por ello se denomina también trisomía del par 21.

Haciendo un juego matemático: [trisomía = mes 3], y [par 21 = día 21], se eligió el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down.

El síndrome debe su nombre a John Langdon Haydon Down John Langdon Haydon Down quien fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.

En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que era causado por una alteración del número de cromosomas.

Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.

Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.

Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo, sistema endocrino, y sistema nervioso (retraso mental y demencia precoz) debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Los avances científicos están compensando los problemas cardiológicos, gastroenterológicos y endocrinológicos. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad están generando un cambio positivo en su calidad de vida.
Se esperan importantes avances de la neurología en los próximos años.

Dr. Alejandro G. ANDERSSON
Médico Neurólogo
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