Diagnóstico Genético de la Enfermedad de Parkinson. Diagnóstico Molecular Pre-Sintomatico. Genotipificaciones.

Diagnóstico Genético de la Enfermedad de Parkinson.
Diagnóstico Molecular Pre-Sintomatico. Genotipificaciones.
I.N.B.A. Instituto de Neurologia Buenos Aires.
Dr. Alejandro Andersson.

Hoy en día se puede saber si la enfermedad de Parkinson que padece un paciente tiene una base genética. Esto se hace mediante el Early Neuro Panel, un moderno análisis genómico que ayuda en el diagnóstico y en la elección del tratamiento más adecuado.
Se pueden estudiar 52 genes incluyendo las 16 Parkinas con sus 200 variantes relacionadas con el Parkinson.
Se pueden evaluar con mejor precisión los cuadros de Parkinson Familiar, Parkinson Juvenil, Temblor Esencial, los Parkinsonismos Atípicos, la Demencia de los Cuerpos de Lewy (LBD), la Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP), la Atrofia Multisitémica (AMS), etc.
Con este Panel Genético también se abre la posibilidad del diagnóstico temprano y presintomático del Parkinson.

La Enfermedad de Parkinson es un proceso degenerativo del Sistema Nervioso Central. Degeneran las neuronas que fabrican dopamina en el tronco cerebral.(las neuronas dopaminérgicas de la substantia nigra). Cuando perdemos el 70-80% aparecen los síntomas de la enfermedad. Fue descrita por James Parkinson en 1817. Este cuadro afecta al 1% de más de 60 años o al 4% de más de 80 años.
La bradicinesia o lentitud de movimientos, rigidez, temblor, cara inexpresiva, y marcha a pequeños pasos son las manifestaciones motoras características.
Pero también hay manifestaciones no motoras: compromiso del olfato, trastornos del sueño, depresión, constipación, problemas urinarios, hipotensión ortostatica, disfunciones sexuales, seborrea, sialorrea, fatiga, alteración de la sudoración, y somnolencia diurna.

El estudio genético mejora la precisión diagnóstica y terapéutica, previene efectos adversos de medicamentos no adecuados, permite predecir la evolución del cuadro, y la incidencia genética en el grupo familiar.

Telethon_IMAinv

El estudio es sencillo. Se requiere tomar una muestra de sangre venosa como se hace habitualmente para las rutinas de laboratorio.

Por consultas comunicarse:

www.neurologiainba.com.ar I.N.B.A. Instituto de Neurología Buenos Aires

Dr. Alejandro G. Andersson MN: 65.836 agandersson@inba.argenmed.com
Tel: +5411- 4788-4800 FAX: +5411-4786-4222